ABSTRACT
El Síndrome Amelogénesis Imperfecta-Nefrocalcinosis es una rara enfermedad caracterizada por presentar Amelogénesis Imperfecta (AI) tipo hipoplásico en su mayoría asociado a una enfermedad renal llamada: Nefrocalcinosis.La AI es una alteración de la estructura y apariencia del esmalte con un origen genético que afecta en su mayoría a todos los dientes. Puede presentarse aislada o asociada a síndromes. Se distinguen 3 tipos (hipoplásico, hipocalcificado o hipomadurado) y entre ellos existen 15 subtipos, basado en las manifestaciones clínicas y el modo en que se transmite. Entre los genes descritos están: AMELX, ENAM, FAM83H, KLK4 y MMP20. La nefrocalcinosis (NC) es una enfermedad comúnmente caracterizada por la precipitación de sales de calcio en el tejido renal. En los pacientes con este síndrome, el daño en la función renal es variable y puede demorarse hasta la adultez a pesar de la presencia típica de hiperecogenicidad en la niñez. La relación entre los defectos de esmalte y la NC aun es incierta, pudiendo ser de tipo medular o cortical, siendo la primera la más común. El objetivo de esta revisión bibliográfica es detallar las características y tipos de ambas entidades, así como describir los casos publicados en la literatura. La mayoría de los reportes que se hacen cumplen un patrón autosómico recesivo, generalmente por matrimonios consanguíneos, donde se presenta la NC de tipo medular y la AI es de tipo hipoplásico en su mayoría, que se caracteriza por ser un defecto cuantitativo de esmalte, donde clínicamente se observa ausencia del mismo...
Amelogenesis Imperfecta -Nephrocalcinosis Syndrome is a rare disease characterized by the presence of Amelogenesis Imperfecta (AI) mostly hypoplastic type associated with a kidney disease called: Nephrocalcinosis. The AI is an alteration of the structure and appearance of the enanel with a genetic origin that mostly affects all the teeth. There may be isolated or associated with syndromes. There are 3 types (hypoplastic, hypocalcification or hypomineralised) and among them, there are 15 subtypes based on clinical manifestations and the mode how it is transmitted. Among the genes described are: AMELX, ENAM, FAM83H, KLK4 and MMP20. Nephrocalcinosis (NC) is a disease commonly characterized by the precipitation of calcium salts in the renal tissue. In patients with this syndrome, impaired renal function is variable and may be delayed until adulthood despite the presence of typical hyperechogenicity in childhood. The relationship between enamel defects and NC is still uncertain and may be cortical or medullary type, being the most common the first one. The aim of this review is to describe the characteristics and types of both entities, and to describe the cases published in the literature. Most reports have an autosomal recessive pattern, usually by consanguineous marriages, which it is presents mostly the NC medullary type and hypoplastic type of AI, which is characterized like a quantitative defect of enamel, where clinically observed absence of enamel...
Subject(s)
Humans , Male , Female , Amelogenesis Imperfecta/diagnosis , Dental Enamel/abnormalities , Nephrocalcinosis/etiology , Nephrocalcinosis/pathology , Dental Restoration, Permanent , Fluorosis, Dental , Kidney Diseases , Mouth DiseasesABSTRACT
Con el propósito de estimar la calidad diagnóstica de las citologías de pacientes con lesiones premalignas y malignas de cuello uterino que acudieron a la consulta de patología de cuello Uterino en el Ambulatorio de Palo Negro durante el período 2003-2005, se realizó un estudio de concordancia, para lo cual se revisaron 60 reportes citológicos e histológicos; obteniendo así el porcentaje de concordancia citohistológico en una primera observación. Posteriormente se seleccionaron los casos no concordantes, siendo sometidas a una segunda revisión por dos especialistas del área, calculándose la concordancia intra e inter observador aplicando el índice de Kappa. El 85% de las muestras citológicas evaluadas fueron satisfactorias, con un 7,84% asociadas a inflamatorio severo. El 53.92% de anormalidades de las células escamosas estuvo representado por el LIE de Bajo Grado y un 39% por NIC I; la concordancia citohistológica para una primera revisión fue de 41,7% correspondiendo 54,76% a los NIC I, con un índice de Kappa de -0.0746, el cual es considerado como un índice pobre de concordancia e igualmente en la segunda observación predomino una fuerza de concordancia pobre a débil siendo necesario implementar medidas correctivas que mejoren los índices de concordancia citohistológica, para lograr diagnósticos citológicos mas confiables, y con ellos mejorar la calidad diagnóstica de las citologías.
With the objective of estimating the accuracy of diagnostic in smears perform on patients with premalignant and malignant Uterine Cervix injuries in the ambulatory of Palo Negro, during the period of 2003-2005, an agreement study was performed based on the review of 60 smear and histological reports; obtaining the percentage of cytohistological agreements on a first observation. Afterwards, all non-agree cases were selected and were submitted to a second review by two specialists in the field, calculating the agreement intra and inter observer by applying the Kappa index. 85% of the evaluated smear samples were satisfactory, with 7,84% been associated to severe inflammation. 53,9% of squamous cell anomalies was represented by a low level LIE and 39% by the NIC I. The cytohistological agreement for a first revision was 41,7% corresponding 54,76% to the NIC I, with a Kappa index of -0.0746, wich is considered a poor agreement index. Likewise, a poor and weak agreement predominated in a second observation as it was necessary to implement corrective measures to improve the index of cytohistological agreements to obtain more reliable and more accurate diagnostics, hence improving the quality of smear diagnostic.